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Il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche nel network europeo MetabERN

A guidarlo è la docente Agata Fiumara dell'Università di Catania
3 Febbraio 2022

Il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche - CRR.MET è stato accreditato come centro della rete MetabERN - European Referece Network for Hereditary Metabolic Disorders.

Il CRR.MET svolge, da oltre 30 anni, attività di diagnosi, terapia e ricerca nel campo dei disordini congeniti del Metabolismo. Si tratta di patologie ad esordio prevalentemente pediatrico, ma con possibile presentazione anche in età adulta, che spesso comportano fenomeni neurodegenerativi con perdita delle abilità psicomotorie già acquisite. Dal 1° dicembre 2017 opera come Centro screening neonatale esteso per tutti i neonati della Sicilia Orientale.

La responsabile del CRR.MET, la docente Agata Fiumara, è coadiuvata alla guida del centro dalla prof.ssa Rita Barone, entrambe associate del Dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’Università di Catania e dalla dott.ssa Concetta Meli dell’Azienda ospedaliero-universitaria Policlinico “Rodolico-San Marco”.

MetabERN è una rete istituita dall'UE per facilitare l’accesso alla migliore assistenza disponibile e soddisfare i bisogni di tutti i pazienti affetti da qualsiasi malattia metabolica ereditaria rara e delle loro famiglie in tutta Europa. Si tratta di un network tra i centri più specializzati nel campo delle malattie metaboliche ereditarie rare. nell’ottica di promuovere la prevenzione, incrementare la diagnosi riducendo i ritardi diagnostici, migliorare il livello standard di cura, per i pazienti con queste patologie rare, su tutto il territorio europeo. Obiettivo futuro è quello di formare giovani medici e specialisti per assicurare la continuità assistenziale nel campo di queste patologie.