Sindrome X fragile, a Catania avviato un nuovo percorso associativo

Famiglie siciliane e calabresi insieme con l'Associazione Italiana Sindrome X fragile a confronto tra formazione e apprendimento

24 Ottobre 2017
Giuseppe Melchiorri

Due giorni interamente dedicati alla sindrome X Fragile con le famiglie siciliane e calabresi al centro del nuovo percorso associativo nel Sud da avviare insieme con l’Associazione Italiana Sindrome X fragile.

Proprio l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha organizzato due eventi a Catania per discutere la tematica da un punto vista scientifico grazie al convegno ospitato sabato mattina nell’aula magna della Torre Biologica dell’Università di Catania dal titolo “X, Fragile. La strada verso la Cura” che ha registrato gli interventi di docenti universitari dell’Ateneo catanese, di Padova e di Torino e da un punto vista sociale con l’incontro tra le venti famiglie con figli dai 3 ai 30 anni, fratelli e sorelle di persone ultra sessantenni con sindrome X Fragile che si sono confrontate con l’obiettivo di gettare le basi per una progettualità associativa in Sicilia e Calabria.

Filo conduttore del fine settimana è stato il desiderio di intrecciare relazioni fra le famiglie e con le istituzioni locali che saranno supportate dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile verso la realizzazione di una rete sociale per le persone con fragilità.

Consapevolezza, reciprocità e obiettivi comuni in attesa di trovare la cura, ma anche capacità e diritti sono state alcune delle parole chiave del convegno aperto da Alessia Brunetti, presidente dell'Associazione Italiana Sindrome X Fragile.

“La vita di una persona disabile non è persa – ha spiegato Brunetti - ma può evolvere in un modo diverso. Dobbiamo ridare senso a quello che abbiamo sotto gli occhi: l'associazione in quest'ottica è un'opportunità per uscire dallo sconforto della nostra situazione individuale per entrare in una dimensione di auto-mutuo aiuto e di relazione con gli altri. Lì si ritrova il senso”. Gli ha fatto eco il vicepresidente dell'Associazione Massimo Stronati che ha sottolineato come “bisogna che i nostri figli siano realmente inclusi, non solo integrati; per farlo bisogna cambiare la società, fare squadra e remare tutti nella stessa direzione, andando al di là delle esigenze individuali”.

Il prof. Filippo Drago, direttore del dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche dell’ateneo catanese, che si è soffermato sul ruolo dell’Università di Catania che “accoglie questo magnifico evento sulla sindrome X Fragile offrendo il proprio spazio per le famiglie con questa condizione genetica e tutti coloro che ne sono a diverso titolo coinvolti: genitori, insegnanti, medici e personale sanitario”. Qui siamo in un luogo dedicato alla ricerca, ci auguriamo che la vostra presenza sia per noi uno stimolo ancora maggiore a fare e a fare bene” ha concluso il prof. Drago.

Sul Centro di ricerca multidisciplinare per la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Rare dell'Università di Catania è intervenuto il prof. Antonio Biondi dell’Università di Catania. “Si tratta di un centro interdipartimentale molto giovane ma con obiettivi particolarmente ambiziosi – ha spiegato il docente, direttore del centro nato a marzo di quest’anno - tra le sue finalità principali quella di individuare e trattare le patologie rare, con incidenza particolarmente elevata in particolari aree geografiche anche in relazione ai sempre più crescenti flussi migratori”. Attualmente il centro – oltre che dal prof. Biondi - è composto da diversi docenti della Scuola “Facoltà di Medicina”, tra cui il presidente Giuseppe Sessa e il rettore dell’Ateneo Francesco Basile, e dei dipartimenti di Ingegneria elettrica, elettronica e informatica e di Scienze biologiche, geologiche e ambientali.

“Abbiamo già avuto diverse richieste di collaborazione da enti e atenei di tutta Italia, a dimostrazione di quanto la ricerca sulle malattie rare sia ormai centrale in ambito medico e scientifico – ha concluso Biondi –, siamo consapevoli di quanto sia importante, anche per queste tematiche, un approccio interdisciplinare e la collaborazione tra diverse istituzioni e con le case farmaceutiche”.

Tra i partecipanti anche Uniamo FIMR Onlus e Telethon. Claudio Ales, consigliere di Uniamo FIMR onlus, ha spiegato che “il 70% delle persone colpite è in età pediatrica” e che “fare rete per le malattie rare è fondamentale”. “Penso a noi come a un orto sinergico in cui diverse specie vivono insieme e insieme trovano soluzioni. La mia parola chiave è sinergia” ha aggiunto. Ha dato la sua testimonianza anche Maurizio Gibilaro, coordinatore provinciale Telethon di Catania: “Dobbiamo far capire e divulgare la problematica delle malattie genetiche. Le case farmaceutiche non investono sui farmaci orfani e il nostro lavoro è proprio questo, garantire che si faccia ricerca anche su realtà di malattie rare”.

A moderare il dibattito Sara Lanza, direttore della U.O.C di medicina e fisica della riabilitazione Ospedali Riuniti Comiso-Vittoria, che ha raccontato la sua esperienza di sorella di persone con sindrome X Fragile: “La diversità non è un handicap, ognuno di noi è diverso dall'altro. I soggetti che hanno queste sindromi genetiche hanno qualcosa in più, non in meno, io sono quella che sono grazie ai miei fratelli, contenta e fiera che siano la mia famiglia, senza di loro sarei molto poco”.

Sebastiano Antonino Musumeci, direttore U.O.C. di Neurologia per il ritardo mentale dell’IRCCS Oasi Maria di Troina, Maria Vincenza Catania dell'Istituto di Scienze Neurologiche Cnr di Catania e Lucia Ciranna, fisiologa del dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’Università di Catania hanno parlato della sindrome X Fragile dal punto di vista medico-scientifico spiegando il fenotipo clinico e gli aspetti terapeutici della sindrome e illustrando una ricerca legata alle disfunzioni sinaptiche e al ruolo della serotonina in questi processi, realizzato a quattro mani da Università di Catania e Cnr.

Il Responsabile della sperimentazione clinica e Direttore del Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Azienda Ospedaliera di Padova Alessandra Murgia ha raccontato l'esperienza del Centro X fragile di Padova che dirige e in particolar modo dei problemi metabolici e gastroenterici, psicologici ed endocrinologici. “Abbiamo messo insieme molte capacità – ha spiegato – ma non vogliamo solo solisti, sogniamo un'orchestra”.

Grazie a Cecilia Marchisio, docente del Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione dell’Università di Torino, ci si è soffermati sulla “vita indipendente” e sul ruolo dei genitori nell'aprire ai propri figli percorsi di autonomia veri e tagliati su misura sulle esigenze e i sogni dei loro ragazzi. “La mancanza di autonomia - ha spiegato - non può essere mai una causa di esclusione da percorsi di sostegno alla vita indipendente. Si può fare molto ma le famiglie devono promuovere questo rinnovamento”.

Mariarosa Capodanno, assistente sociale dell’Asp di Catania, ha evidenziato come per il mondo della disabilità sia importante “vivere nell'associazionismo: lo stare insieme e l'informazione aumentano la consapevolezza del proprio percorso, permettendo di vivere al meglio la realtà quotidiana”. La presidente Brunetti ha concluso i lavori evidenziando come “grazie alle nostre famiglie della Sicilia siamo certi di poter determinare un passo avanti verso la realizzazione della piena appartenenza”.